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Hemangiomas faciales y diagnósticos diferenciales: Reporte de tres casos colombianos con diagnóstico de asociación PHACE


Información de la publicación

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Tipo de publicación

Científica

Tipología

Investigación y estudios

Medio de publicación

Impreso: Reporte caso T5

Resumen

Introducción: los hemangiomas son los tumores benignos más comunes en la infancia, su localización principal son cabeza y cuello. En esta región los hemangiomas suelen ser aislados, sin embargo cuando son segmentarios se asocian frecuentemente a anomalías sistémicas. La asociación PHACE es un acrónimo que denota una patología caracterizada por la presencia de hemangioma en conjunto con otras anomalías; P: malformación en fosa posterior, H: Hemangioma(s) facial(es), A: anomalías arteriales, C: anomalías cardiacas y/o coartación de la aorta, E: anomalías oculares. Se presentan los primeros casos colombianos con este diagnóstico y se revisa la literatura al respecto para tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales. Se trata de tres pacientes de sexo femenino con hemangiomas faciales y anomalías de fosa posterior. Dos de ellas tienen compromiso ocular y una presenta anomalía cardiaca. En los tres casos el cariotipo es normal. Conclusiones: La asociación PHACE es una entidad no reportada previamente en Colombia, se presentan 3 casos que cumplen a cabalidad los criterios clínicos. Es importante tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales pues: 1) Es una enfermedad multisistémica que debe ser manejada de forma integral y 2) Se requiere un diagnóstico para definir pronóstico y asesoría genética adecuadas.

Autores

Paola Liliana Páez Rojas, Daniel Ramírez Pérez, Gustavo Adolfo Contreras García

Registro ISSN

2248-5759

SNIES Área

Biochemistry, Genetics and Molecular Biology

SNIES Categoría

Genetics (clinical)

Fecha de publicación 01 de diciembre de 2011
Fecha de aceptación 14 de junio de 2011
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Revista Salud Bosque

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