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HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL (SÍNDROME DE GOLTZ): AMPLIA VARIABILIDAD FENOTÍPICA


Información de la publicación

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Tipo de publicación

Científica

Tipología

Investigación y estudios

Medio de publicación

Impreso: Revista indexada

Resumen

La hipoplasia dérmica focal o Síndrome de Goltz es un desorden multisistémico 1, se-cundario a una displasia generalizada del mesodermo y estructuras ectodérmicas, inclu-yendo un desarrollo anómalo de la dermis. Goltz y cols consideraron que la combinación de hipoplasia dérmica, herniación de tejido graso y defectos meso-ectodérmicos conforma-ban una entidad hasta el momento no recono-cida 2 y reportaron en 1962 tres casos de muje-res con esta condición. Previamente, en 1921 Jessner describe el primer caso de un paciente con dicha sintomatología 3,4.



Gorlin introdujo el término de hipoplasia dérmica focal, que describe los hallazgos histológicos de herniación grasa a través de una delgada y deficiente dermis, llevando a la producción de múltiples pápulas 5.

Este desorden se hereda con carácter do-minante ligado al cromosoma X y penetrancia incompleta; por esta razón, la mayoría de los casos reportados han sido mujeres y aunque se considera generalmente letal en hombres, ha sido comunicado un 12% de casos en el sexo masculino 6.


Rev Argent Dermatol 2009; 90: 224-229.

Autores

JOHANNA ACOSTA
ADRIANA MOTTA
JUAN CARLOS PRIETO

Registro ISSN

0325-2787

SNIES Área

Medicine

SNIES Categoría

Medicine (miscellaneous)

Fecha de publicación 25 de junio de 2012
Fecha de aceptación 01 de diciembre de 2009
Medio indexado (nombre)

Revista argentina de dermatología, Rev Argent Dermatol

Bases de datos donde está referenciada

SCOPUS, LATINDEX, LILACS, EMBASE (Amsterdam), DOAJ

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