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POSTER Síndrome de Goltz Gorlin o hioplasia dérmica focal reporte de un caso


Información de la publicación

Información de la publicación
Tipo de publicación

Científica

Tipología

Investigación y estudios

Medio de publicación

Eventos: Congreso

Resumen

 


XVII CILAD Quito 2008

 


El síndrome de Goltz Gorlin o hipoplasia dérmica focal es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante ligada al cromosoma X con penetrancia variable, caracterizada por múltiples alteraciones de origen ectodérmico y mesodérmico. Fue descrito por primera vez en 1935 por Liebermann y en los sesenta Goltz y Gorlin lo definen como síndrome.


El 90% de los afectados son mujeres, las alteraciones cutáneas están presentes desde el nacimiento, consistentes en placas lineales de aspecto estriado correspondientes a las zonas de hipoplasia dérmica, con áreas de poiquilodermia que siguen las líneas de Blaschko, asociada a cojinetes lipomatosos que representan la herniación del tejido celular subcutáneo, lesiones papilomatosas palmoplantares y periorificiales. También agenesia o displasias dentales, colobomas, microftalmía, y retardo mental; lesiones esqueléticas como retardo de crecimiento óseo, sindactilia (deformidad en tenaza de langos ta) , os teopat ía es t r iada, as imet r ía fac ial , mi c rocefal ia y es col ios i s.


Al examen histopatológico se encuentra dermis con marcada hipoplasia del tejido conectivo caracterizado por alteraciones morfológicas de los fibroblastos, colágeno delgado y escaso, disminución de fibras elásticas, islotes de tejido adiposo dispersos.

Autores

Sayonara Zaputt, Adriana Motta, Mariam Rolón

SNIES Área

Medicine

SNIES Categoría

Dermatology

Fecha de publicación 08 de octubre de 2008
Fecha de aceptación 08 de octubre de 2008
Información de apoyo a la difusión
Documentos Sindrome_de_Goltz_Gorlin_o_hipoplasia_dérmica_focal.pdf

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