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Sindrome de Mowat-Wilson, primer caso reportado en Colombia. Importancia de un estudio ampliado por genetica


Información de la publicación

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Tipo de publicación

Científica

Tipología

Investigación y estudios

Medio de publicación

Impreso: Reporte caso T5

Resumen

El Síndrome de Mowat - Wilson (SMW), es una rara enfermedad genética con prevalencia desconocida, hasta el año 2010 habían sido descritos 180 casos en la literatura mundial indexada. Los pacientes con SMW presentan un fenotipo característico dado por: frente amplia y abombada, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo ocular, nariz y columnela prominentes, asociado a compromiso neurológico (epilepsia, retardo en neurodesarrollo y mental) y enfermedad de Hirschsprung, que ha sido descrita soloen algunos casos. 

Autores

Johanna Acosta Guio
Ana Maria Zarante bahamon

Registro ISBN

22485759

Registro ISSN

22485759

DOI Artículo Digital http://www.uelbosque.edu.co/en/sites/defa...ticulo.pdf
Fecha de publicación 02 de diciembre de 2014
Fecha de aceptación 02 de diciembre de 2014
Medio indexado (nombre)

Revista Salud Bosque

English information
Title

MOWAT - WILSON SYNDROME, FIRST CASE REPORTED IN COLOMBIA. IMPORTANCE OF EXPANDED BY GENETIC STUDY

Abstract

Mowat – Wilson Syndrome (MWS), is a rare disease the
prevalence is currently unknown approximately 180 cases
had been reported until 2010. MWS patients exhibit a
characteristic phenotype given by, high forehead, frontal
bossing, midface hypoplasia, ocular hypertelorism,
prominent nose and columella associated with neurological
involvement (epilepsy and moderate to severe
intellectual deficiency) and Hirschsprung disease, which
has been described only in some cases (1,2)

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