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Cutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas: reporte de caso


Información de la publicación

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Tipo de publicación

Científica

Tipología

Investigación y estudios

Medio de publicación

Impreso: Reporte caso T5

Resumen

En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un paciente de tres meses de edad de sexo masculino, sin consanguinidad en sus padres; quienes informan que el niño mostró tener desde su nacimiento: piel laxa e hipotonía generalizada, craneosinostosis, herniasinguinales bilaterales, contracturas en manos y pies, pie equino varo bilateral y agenesia del cuerpo calloso. Ante esta información,se considera que el caso descrito es compatible con la enfermedad cutis laxa autosómica recesiva, con fenotipo secundario a función anómala de la proteína mitocondrial PYCR1; tal asociación no ha sido descrita aún en niños colombianos.

Autores

Johanna Acosta Guio
Fernando Suarez

Registro ISSN

00350052

SNIES Área

Medicine

SNIES Categoría

Genetics (clinical)

Fecha de publicación 14 de octubre de 2011
Fecha de aceptación 14 de octubre de 2011
Medio indexado (nombre)

Revista Mexicana De Pediatria

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Scielo

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