Inicio

Publicación

Sindrome de Mowat-Wilson, primer caso reportado en Colombia. Importancia de un estudio ampliado por genetica

Información de la publicación

Información de la publicación
Tipo de publicación	Científica
Tipología	Investigación y estudios
Medio de publicación	Impreso: Reporte caso T5
Resumen	El Síndrome de Mowat - Wilson (SMW), es una rara enfermedad genética con prevalencia desconocida, hasta el año 2010 habían sido descritos 180 casos en la literatura mundial indexada. Los pacientes con SMW presentan un fenotipo característico dado por: frente amplia y abombada, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo ocular, nariz y columnela prominentes, asociado a compromiso neurológico (epilepsia, retardo en neurodesarrollo y mental) y enfermedad de Hirschsprung, que ha sido descrita soloen algunos casos.
Autores	Johanna Acosta Guio Ana Maria Zarante bahamon
Registro ISBN	22485759
Registro ISSN	22485759
DOI Artículo Digital	http://www.uelbosque.edu.co/en/sites/defa...ticulo.pdf
Fecha de publicación	02 de diciembre de 2014
Fecha de aceptación	02 de diciembre de 2014
Medio indexado (nombre)	Revista Salud Bosque

English information
Title	MOWAT - WILSON SYNDROME, FIRST CASE REPORTED IN COLOMBIA. IMPORTANCE OF EXPANDED BY GENETIC STUDY
Abstract	Mowat – Wilson Syndrome (MWS), is a rare disease the prevalence is currently unknown approximately 180 cases had been reported until 2010. MWS patients exhibit a characteristic phenotype given by, high forehead, frontal bossing, midface hypoplasia, ocular hypertelorism, prominent nose and columella associated with neurological involvement (epilepsy and moderate to severe intellectual deficiency) and Hirschsprung disease, which has been described only in some cases (1,2)

English information

Title

MOWAT - WILSON SYNDROME, FIRST CASE REPORTED IN COLOMBIA. IMPORTANCE OF EXPANDED BY GENETIC STUDY

Abstract

Mowat – Wilson Syndrome (MWS), is a rare disease the
prevalence is currently unknown approximately 180 cases
had been reported until 2010. MWS patients exhibit a
characteristic phenotype given by, high forehead, frontal
bossing, midface hypoplasia, ocular hypertelorism,
prominent nose and columella associated with neurological
involvement (epilepsy and moderate to severe
intellectual deficiency) and Hirschsprung disease, which
has been described only in some cases (1,2)

Etiquetado como: mowat wilson , molecular , Citogenética

Información de contacto

Contacto de Publicaciones	Contacto De Publicaciones .